devo fare l'amniocentesi + risultato

[Guest]

ciao ragazze innanzitutto mi scuso perchè scrivo poco
ma in questi giorni sono moooolto preoccupata..

Dopo non aver trovato posto per fare il bi-test
(bohh ci sarà un boom delle nascite in Trentino )
sono stata dal mio gine per la visita di controllo
e per decidere con lui per fare almeno il Tri test..

mi fa l'eco e si sofferma sulla TN.. lo vedo preoccupato

signora mi dice bisogna fare accertamenti perchè ha
la Tn aumentata .. era di 3.5 mm (alla 13+4)

mi dice che il giorno dopo avrebbe fatto vedere l'eco
ai colleghi dell'ospedale e mi avrebbe chiamata per farmi
sapere il da farsi..

il giorno dopo mi telefona e mi dice che di comune accordo
con gli altri gine mi consigliano l'amniocentesi..io accetto
senza batter ciglio (anche perchè ne avevo parlato la sera
prima col mio compagno ed eravamo d'accordo di proseguire
qualora fosse stato il caso) e mi prenota l'amniocentesi per
il 5 novembre..

poi mi consiglia di prendere appuntamento da una genetista
e da quella ci devo andare il 2 novembre..

voi sapete a cosa serve la visita dalla genetista?

non so se magari avete tempo pensatemiiiiiiiiii....

[Fede]

ma non ho capito, hai l'amnio prenotata per il 5 dunque?
e l'altra visita? la devi fare prima? o con i risultati dell'amnio?

[Fede]

scusa mi è partito il post
volevo solo dirti di non preoccuparti prima del tempo
ma questo è il tuo gine che ti segue oppure no?

[Ely]

La consulenza genetica in vista di una gravidanza (“consulenza genetica preconcezionale”) è un colloquio che serve a valutare se la coppia che intende avere un figlio presenta sotto il profilo genetico problemi o rischi che possano riflettersi sulla salute del nascituro.

Il consulente genetico è un operatore sanitario specializzato in genetica medica. Secondo l'attuale regolamentazione biologi e medici in possesso di tale specializzazione post-laurea possono esercitare attività di consulenza genetica. Generalmente il consulente genetico opera nell'ambito di un centro di consulenza genetica, dove spesso vengono effettuate anche alcune indagini di tipo diagnostico.
Durante il colloquio lo specialista:

1. Disegna l'albero genealogico della vostra famiglia: in questo modo, in base alle informazioni che voi gli fornite, può individuare se come coppia avete un rischio riproduttivo particolare (maggiore del rischio riproduttivo comune) da indagare più approfonditamente consultando altri specialisti o ricorrendo a qualche test particolare
2. Fornisce informazioni sui test di screening per le malattie genetiche più comuni

Nella seconda parte del colloquio in genere è lo specialista a parlare, per fornire informazioni sui test di screening (vedi Screening malattie cromosomiche, vedi Screening malattie monogeniche). Se non capite qualcosa, fatevi ripetere ciò che il medico vi dice. In particolare cercate di avere un’idea chiara di quanto o forti o deboli sono le probabilità o “rischi” che un certa malattia compaia o che un certo esame dia risultati attendibili. Quando è il momento di prendere delle decisioni, se non siete sicuri, prendete tempo per riflettere. Non chiedete al medico “Mi dica lei quello che c’è da fare”. Siete voi che dovete decidere e quello che deciderete può riflettersi anche profondamente sulla vostra vita.

Potete voi stessi prima del colloquio con lo specialista provare a costruire il vostro albero genealogico.
I dati importanti sono, sia da parte di “lei” che da parte di “lui”:

* la vostra provenienza geografica o etnica (certe malattie genetiche sono più diffuse in certe regioni o in alcuni gruppi di popolazione)
* le cause di malattia nei parenti di primo grado (genitori e fratelli) e secondo grado (nonni, nipoti, zii)
* le persone decedute alla nascita o in età infantile o giovanile: se non si conosce la causa, chiedete che sintomi presentavano
* i soggetti con malformazioni congenite
* gli aborti spontanei ripetuti o una storia di difficoltà o impossibilità di avere figli
* un ritardo di crescita, un ritardo o disturbo psichico lieve o grave
* la presenza di deficit sensoriali (vista e udito)
* le malattie neurologiche invalidanti e progressive
* la consanguineità nota o sospetta (per esempio in caso di provenienza di entrambi da piccoli paesi isolati)

Può accadere che solo raccogliendo questi dati emergano delle realtà di cui prima non eravate a conoscenza o su cui non avevate riflettuto o che suggeriscono all’esperto l’esistenza di un problema genetico.


Stai tranquilla e fidati di quello che ti ha detto il ginecologo!!!

[Kiaretta]

Non saprei davvero, spero che arrivi qualcuna più esperta di me....
tanti pensieri positivi!

[Pandina]

Lomasja in bocca al lupo
Cerca di stare tranquilla.

[Teresa]

ascolta so che non e' piacevole, cioe' meglio sarebbe stato se fosse stata divera la tn

pero'

GIURO che io conosco solo casi in cui la TN e' stata sballata (tipop 4 e 4,2)
e poi dopo aver fatto l'amniocentesi tutto e' sfumato in una piccola paura e nel piacere e nella serenita' di una gravidanza conclusasi perfettamente.

ORa devi aver un po' di fiducia e di pazienza e tener duro.
Fai la consulenza genetica giusto per verificare se sulla teoria tutto e' apposto
come sara'.

Poi deciderai se fare l'amnio o no, ora devi solo avere pazienza e cercare di essere quanto piu' possibile serena.
Quel bambino lo merita!

[arancina]

Ely e' stata molto precisa.
Lomasja io spero vivamente che sia tutto a posto e che soprattutto tu sia forte in questo momento.
Devi concentrarti e pensare positivo, ok?