amniocentesi classica e molecolare

[Palli]

Raccogliendo il suggerimento di Silvi(a), apro un post appost sull'argomento tante volte servisse ad altre.

Giovedì pomeriggio avevo l'appuntamento per l'amnio.
Quando il dottore ci riceve ci dice che prima di passare in ambulatorio per il prelievo, dobbiamo parlare un attimo e ci parla di questa possibilità di scegliere tra amnio classica a molecolare. Di quest'ultima non conoscevo neanche l'esistenza.

Lì per lì son rimasta un po' infastidita perchè avrei preferito che questa possibilità di scelta non ci fosse paventata un minuto prima del prelievo ma avrei gradito avere un po' di tempo per valutare bene la cosa, informarmi, prepararmi le domande per sciogliere eventuali dubbi e quindi scegliere.
Lo so, son pesante come un gatto attaccato ai cosiddetti ma tant'è.

Comunque lui ci ha illustrato questa nuovo tipo di amniocentesi, abbiam fatto le domande che man mano ci venivano in mente, e l'abbiamo fatta.

Allora:
L'amniocentesi classica si basa sulla coltura delle cellule fetali contenute nel liquido amniotico. Prevede perciò un tempo piuttosto lungo prima di avere le risposte di 15-20 giorni proprio per consentire questa coltura cellulare.
Di qui anche il rischio seppur raro che possa verificarsi una mancanza o una non adeguata crescita delle cellule poste in coltura che richiederebbe nel caso un nuovo prelievo.
Poi: l'amnio classica è finalizzata all'analisi del cariotipo per evidenziare anomalie cromosomiche macroscopiche, di tipo numerico e strutturale.
Se non sbaglio consente di individuare eventuale trisomia 21, trosomia 18, trisomia 13, Sindrome dell'X fragile più il prelievo dell'alfafetoproteina per il rischio di spina bifida.

L'amniocentesi molecolare si basa su un nuovo metodo di studio che permette l'analisi molecolare dei cromosomi e che consente non solo di individuare anomalie macroscopiche ma anche microanomalie dei cromosomi responsabili di tutta una serie di altre patologie.
Non prevede coltura delle cellule perciò non si corre il rischio di insuccesso per mancata crescita e le risposte sono pronte in 3-4 giorni.
Va da sè che il costo è notevolmente superiore.

Noi abbiamo scelto di fare questa amniocentesi molecolare per questo motivo: una volta presa la decisione più difficile, che è quella di fare l'amnio assumendosene i rischi, a quel punto ci sembrava doveroso ottimizzarne il risultato.

Noi avremo le risposte martedì in serata. Questo per me è già molto importante dato che ho vissuto veramente male i 22 giorni di attesa prima di avere le risposte dell'amnio all'epoca della gravidanza di Samuele.

Ora, io spero di essere stata il meno imprecisa possibile e sarei grata alle dottoresse del forum (penso ad Erin che mi pare sia proprio del settore) di correggere eventuali castronerie da me scritte che risultassero fuorvianti.

Spero che questo topic sia utile a chi dovrà affrontare una scelta del genere e magari potrà farlo in maniera più consapevole di quanto non abbia potuto fare io.

[lenina]

Sai cosa farebbe un po' paura?
Il discorso delle microanomalie.
Perchè tutto sommato sono "frequenti" ma spesso benigne e questo mi pare che l'amnio non possa dirlo.
Che possa cioè dire che c'è la microanomalia ma non dire se è benigna o meno.
Certo a quel punto si faranno controlli approfonditi ma o si interrompe (magari inutilmente) o si rimane con il dubbio.

[Palli]

Sai cosa farebbe un po' paura?
Il discorso delle microanomalie.
Perchè tutto sommato sono "frequenti" ma spesso benigne e questo mi pare che l'amnio non possa dirlo.
Che possa cioè dire che c'è la microanomalia ma non dire se è benigna o meno.
Certo a quel punto si faranno controlli approfonditi ma o si interrompe (magari inutilmente) o si rimane con il dubbio.

Cammino su terreno minato per paura di dire stupidaggini data la non competenza..

Allora: da quel che ho capito l'analisi molecolare non va genericamente ad indagare altre microanomalie cromosomiche ma quelle microanomalie responsabili di un altro centinaio di patologie specifiche (delle quali ci è stato consegnato un elenco).

Credi che sia una pratica lucrativa che trova nelle ansie del genitori terreno fertile per attecchire?