Mi spiace, non so aiutarti.
Per fortuna è già arrivata la super esperta :bacio:
Mutazioni genetiche
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erinmay
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- Joined: Wed Sep 25, 2013 5:13 pm
allora se hai solo l'eterozigosi nella posizione 677 dell'MTHFR è come non avere nulla. Si stima che in Italia circa il 45% della popolazione sia portatrice (come lo sei tu) di questo polimorfismo.
Ma l'altro polimorfismo (quello in posizione 1298) te lo hanno studiato?
Se sì ed è wild type (cioè omozigote normale) allora continua a valere il discorso sopra.
Se invece non te lo hanno studiato allora potrebbe esserci una eterozigosi composta in trans cui corrisponderebbe un leggero deficit di attività dell'enzima metilentetraidrofolato reduttasi.
Per quanto riguarda la mutazione sulla protrombina è un tipo di mutazione autosomica dominante quindi anche il solo stato di eterozigosi definisce una situazione di trombofilia congenita.
La questione in gravidanza è questa: non ci sono protocolli farmacologici specifici, la tendenza più comune è quella di usare eparina a basso peso molecolare (anticoagulante) essendo un problema di tipo venoso, l'aspirina o anche l'aspirinetta è più un antiaggregante quindi meno indicata.
Però, tenendo conto del fatto che potresti trasmettere il gene mutato anche a tuo figlio, anche il feto potrebbe essere trombofilico, nel qual caso l'aspirina passando la barriera placentare (cosa che l'eparina non fa) potrebbe aiutare.
Il mio consiglio è quello di affidarti al tuo ginecologo, mi pare che una gravidanza con l'eparina l'hai portata a termine quindi lui sa già cosa fare. Nella fase di preconcepimento più che prendere l'acido folico ed eventualmente il magnesio non puoi fare.
in bocca al lupo
fede
Ma l'altro polimorfismo (quello in posizione 1298) te lo hanno studiato?
Se sì ed è wild type (cioè omozigote normale) allora continua a valere il discorso sopra.
Se invece non te lo hanno studiato allora potrebbe esserci una eterozigosi composta in trans cui corrisponderebbe un leggero deficit di attività dell'enzima metilentetraidrofolato reduttasi.
Per quanto riguarda la mutazione sulla protrombina è un tipo di mutazione autosomica dominante quindi anche il solo stato di eterozigosi definisce una situazione di trombofilia congenita.
La questione in gravidanza è questa: non ci sono protocolli farmacologici specifici, la tendenza più comune è quella di usare eparina a basso peso molecolare (anticoagulante) essendo un problema di tipo venoso, l'aspirina o anche l'aspirinetta è più un antiaggregante quindi meno indicata.
Però, tenendo conto del fatto che potresti trasmettere il gene mutato anche a tuo figlio, anche il feto potrebbe essere trombofilico, nel qual caso l'aspirina passando la barriera placentare (cosa che l'eparina non fa) potrebbe aiutare.
Il mio consiglio è quello di affidarti al tuo ginecologo, mi pare che una gravidanza con l'eparina l'hai portata a termine quindi lui sa già cosa fare. Nella fase di preconcepimento più che prendere l'acido folico ed eventualmente il magnesio non puoi fare.
in bocca al lupo
fede