Erin-75 wrote:allora se hai solo l'eterozigosi nella posizione 677 dell'MTHFR è come non avere nulla. si steima che in Italia circa il 45% della popolazione sia portatrice (come lo sei tu) di questo polimorfismo. Ma l'altro polimorfismo (quello in posizione 1298) te lo hanno studiato?
Se sì ed è wild type (cioè omozigote normale) allora continua a valere il discorso sopra
Se invece non te lo hanno studiato allora potrebbe esserci una eterozigosi composta in trans cui corrisponderebbe un leggero deficit di attività dell'enzima metilentetraidrofolato reduttasi.
Per quanto riguarda la mutazione sulla protrombina è un tipo di mutazione autosomica dominante quindi anche il solo stato di eterozigosi definisce una situazione di trombofilia congenita. la questione in gravidanza è questa. Non ci sono protocolli farmacologici specifici la tendenza più comune è quella di usare eparina a basso peso molecolare (anticoagulante) essendo un problema di tipo venoso, l'aspirina o anche l'aspirinetta è più un antiaggregante quindi meno indicata. Però: tenendo conto del fatto che potresti trasmettere il gene mutato anche a tuo figlio anche il feto potrebbe essere trombofilico, nel qual caso l'aspirina passando la barriera placentare (cosa che l'eparina non fa) potrebbe aiutare. Il mio consiglio è quello di affidarti al tuo ginecologo, mi pare che una gravidanza con l'eparina l'hai portata a termine quindi lui sa già cosa fare. Nella fase di preconcepimento più che prendere l'acido folico ed eventualmente il magnesio non puoi fare.
in bocca al lupo
fede
Grazie per la risposta, quindi se ho ben capito l'aspirinetta serve solo per non trasmettere la trombofilia al feto, e per quanto riguarda l'mthfr è un fattore meno rilevante in quanto ho solo l'eterozigosi al C677, l'altro poliformismo è wild-type come dici tu.
Ho capito che l'unica cura rimane l'eparina e sperare di essere un po' più fortunata la prossima volta.
no, l'aspirinetta serve (poi sono ancora dati da dimostrare) a "fluidificare" la circolazione fetale nel caso anche il feto avesse ereditato la mutazione genetica, non impedisce quindi che la erediti (è un discorso di geni che si definisce appena l'ovocita viene fecondato, anzi ancora prima appena l'ovocita si forma e appena si forma lo spermatozoo che lo feconderà).
per il resto si è corretto
Presente: dopo un aborto interno alla 8+3 ho fatto l’indagine genetica ed è emersa la tua patologia. A memoria i termini non li ricordo me era una roba tipo “forma omozigote dell’omocisteina basale”. L’ho ereditata da mia mamma e ce l’ha anche mio fratello.
Col primo figlio ho usato la Seleparina dal settimo mese (quando è stata scoperta la cosa) al primo mese dopo il parto. Con la seconda figlia sono stata seguita in una struttura diversa che aveva l’ambulatorio delle malattie immunologiche ed era a stretto contatto con l’ematologia. Facevo un prelievo al mese ed una ecografia con un ecografista di secondo livello (mi sembra di dire giusto). La cura è stata l’acido folico per prevenire difetti del tubo neurale e l’eparina sarebbe subentrata in caso di necessità (che non c’è stato) o in caso di cesareo (che non c’è stato). Si è però riscontrato un decremento della curva di crescita tra il settimo e l’ottavo mese che proseguì fino al nono. Per questo nell’ultimo mese facevo un monitoraggio ogni due giorni (che stress). Anche in questo caso c’erano due scuole di pensiero diverse: chi voleva intervenire subito per nutrire la bambina meglio e chi invece (la mia dottoressa, che era la responsabile dell’ambulatorio) preferiva temporeggiare e gestire l’emergenza.
Dahlia è nata perfettamente a termine ma di kg 2.650. Lo scarso peso è stato imputato al deficit di coagulazione ed è servito ad alimentare le statistiche.
Onestamente, visti i rischi potenziali che avrei corso io ed i bambini, non ne cerco assolutamente un altro e col senno di poi, non avrei neanche cercato Dahlia visto che con Marco già le cose erano andate bene. Ringrazio il Cielo per la protezione che ci ha dato.
