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Posted: Mon Feb 07, 2011 12:35 pm
by Pandina
tati wrote:( Vedo che tante ce l hanno sta linea, ti sei tranquillizzata vero?)


Assolutamente sì! :bacio:


Comunque è davvero assurda questa cosa che fanno le persone soprattutto anziane, di negare che in famiglia ci sia stato qualche individuo con una malattia o altro.
Ma perché vergognarsene?

Posted: Mon Feb 07, 2011 1:09 pm
by E.L.I.S.A
Pandina wrote:Grazie. La trisomia parziale -a mosaico- cosa può comportare?
Scusatemi ma sono molto ignorante in materia.

(ma tu sei una professionista del settore? Non mi ricordo che lavoro fai)


Pandina scusa set i ho mollato così!!!!
mi auto-flagello! ma è caduta la connessione in ufficio e nel we ero senza pc a casa...
comunque ho visto che ti hanno risposto anche le altre (soprattutto erin che è medico, io sono "solo biologa" :ehehe: :ehehe:). e soprattutto che pare che alla fine ce l'abbiano in tanti!!!

Come ti diceva erin se fosse una trisomia completa i sintomi sarebbero ben manifesti. Invece la trisomia si dice a mosaico se non tutte le cellule del corpo ma solo alcune hanno un cromosoma in più (che può essere un cromosoma qualsiasi, o anche solo una porzione di cromosoma).
Siccome la "mosaicità" è assolutamente casuale non è prevedibile che cosa possa causare in termini di "sintomi" e vanno valutati i singoli casi.

L'unica per toglierti il dubbio come dice erin è fare il cariotipo (in pratica la mappa dei cromosomi della piccola).

Posted: Mon Feb 07, 2011 1:49 pm
by Sharazade
Ignoravo la possibilità di questa cosa in persone sane; mio fratello ce l'ha ma ha la sindrome.

Anche io non stare tranquilla senza degli esami più approfonditi. Mi ricordo che ci vollero molto giorni per avere l'esame dei cromosomi di mio fratello, ma son passati anche 20 anni.

Vedrai che non sarà nulla, eccetto un segno distintivo di persona speciale.