Posted: Wed Jul 15, 2009 11:44 pm
questi sono test che non VANNO MAI FATTI A TAPPETO O A CASO
Teoricamente dovrebbero essere preceduti da una consulenza genetica (e si stanno elaborando linee guida in proposito) anche perchè un test negativo alla fibrosi cistica per entrambi i partner non vuol dire che in assoluto la probabilità di avere un figlio affetto sia lo 0%, anzi, sono note al momento 1500 mutazioni diverse per il gene della CFTR, e non si indagano tutte e 1500 (a meno che non si sequenzi tutto il gene ma per una sola analisi ci vogliono MESI), e si pensa che ce ne siano ancora centinaia da scoprire. Una valutazione del rischio genetico alla risposta del test (per questo tipo di test, compreso anche l'X fragile) va fatta solo ed esclusivamente da un genetista.
Teoricamente dovrebbero essere preceduti da una consulenza genetica (e si stanno elaborando linee guida in proposito) anche perchè un test negativo alla fibrosi cistica per entrambi i partner non vuol dire che in assoluto la probabilità di avere un figlio affetto sia lo 0%, anzi, sono note al momento 1500 mutazioni diverse per il gene della CFTR, e non si indagano tutte e 1500 (a meno che non si sequenzi tutto il gene ma per una sola analisi ci vogliono MESI), e si pensa che ce ne siano ancora centinaia da scoprire. Una valutazione del rischio genetico alla risposta del test (per questo tipo di test, compreso anche l'X fragile) va fatta solo ed esclusivamente da un genetista.