Test genetici prenatali (astenersi ansiose)

[FEDETRICE]

Io di Beatrice non feci l'amniocentesi, ma di Federico si, allora ho fatto tutti gli esami, anche quelli aggiuntivi, ovvero FIBROSI CISTICA, X FRAGILE (che si fa solo per il maschio) e SORDITà CONGENITA.
Io ho fatto l'amnio presso il centro TECNOBIOS di Bologna e mi sono trovata benissimo.
Penso che dal momento che fai gli esami, falli tutti, il passato è passato, perchè vorresti non farli? Non sei più tranquilla se puoi sapere di più?
Inoltre queste ricerche aggiuntive le hanno fatte direttamente sul liquido amniotico, quindi non era un discorso di percentuale, ma una conferma

[marte71]

questi sono test che non VANNO MAI FATTI A TAPPETO O A CASO
Teoricamente dovrebbero essere preceduti da una consulenza genetica (e si stanno elaborando linee guida in proposito) anche perchè un test negativo alla fibrosi cistica per entrambi i partner non vuol dire che in assoluto la probabilità di avere un figlio affetto sia lo 0%, anzi, sono note al momento 1500 mutazioni diverse per il gene della CFTR, e non si indagano tutte e 1500 (a meno che non si sequenzi tutto il gene ma per una sola analisi ci vogliono MESI), e si pensa che ce ne siano ancora centinaia da scoprire. Una valutazione del rischio genetico alla risposta del test (per questo tipo di test, compreso anche l'X fragile) va fatta solo ed esclusivamente da un genetista.

la sapevo anche io così.
riguardo alla tua domanda, io credo che se uno in partenza sa che non terrebbe un bambino con problemi, ha il dovere oltre che il diritto di indagare per tempo. ma se uno sa già che prenderebbe ciò che arriva senza fare nulla, trovo inutile cercare cose che alla fine non peserebbero nulla sulla sua scelta. quindi nel tuo caso, lascerei perdere.

[lulageorge]

Guarda io quando aspettavo George ho fatto il test per la fibrosi cistica in quanto il suo papa e portatore e sua nonna ne e affetta. All'epoca la dottoressa mi informo che avrei potuto fare anche l'esame quello piu specialistico ma me lo sconsiglio perche molte volte si puo incorrere in patologie mai sentite.
Io non li farei.