amniocentesi

[Vale80]

Io l'ho fatta anche se avevo 28 anni perchè il bi - test mi ha dato un risultato molto poco rassicurante (la percentuale era di pochissimo sopra la soglia per cui sarebbe stata consigliata l'amnio), motivo per cui non so come mi comporterei con un'eventuale seconda gravidanza...

Ad esempio io l'avevo prenotata tramite la mia ginecologa nell'ospedale dove poi ho partorito e lei mi ha accompagnato anche se non l'ha praticata direttamente.

Nel risultato era indicato "non sono presenti alterazioni cromosomiche" il che per me escludeva non solo la trisomia 21 ma anche tutte le altre alterazioni cromosomiche, quindi la 18, la 13, sindrome di Tuner, di Williams...

Non mi spiego come possano fare una verifica solo sul cromosoma 21 e non sugli altri... o peggio farti pagare la differenza se vuoi avere il risultato completo... sbaglio?

[Mammatitta]

Ok allora comincio a vedere dove prenotare, ma che devo fare? Farmi fare la richiesta dal medico di famiglia?
Poi ne parlerò anche col ginecologo che sicuramente vedrò settimana prossima!

Comunque leggevo nel sito del centro privato che oltre la ricerca di alterazioni cromosomiche fanno anche la ricerca per le malattie genetiche, in ospedale invece solo per le prime vero?

[Speranza]

Io l'ho fatta anche se avevo 28 anni perchè il bi - test mi ha dato un risultato molto poco rassicurante (la percentuale era di pochissimo sopra la soglia per cui sarebbe stata consigliata l'amnio), motivo per cui non so come mi comporterei con un'eventuale seconda gravidanza...

Ad esempio io l'avevo prenotata tramite la mia ginecologa nell'ospedale dove poi ho partorito e lei mi ha accompagnato anche se non l'ha praticata direttamente.

Nel risultato era indicato "non sono presenti alterazioni cromosomiche" il che per me escludeva non solo la trisomia 21 ma anche tutte le altre alterazioni cromosomiche, quindi la 18, la 13, sindrome di Tuner, di Williams...

Non mi spiego come possano fare una verifica solo sul cromosoma 21 e non sugli altri... o peggio farti pagare la differenza se vuoi avere il risultato completo... sbaglio?

No Vale, di solito guardano solo questi 3 cromosomi più i 2 sessuali che includono le patologie scritte da te e altre (X0 che è la turner per esempio; XXY, XYY e penso anche Y debole cioè c'è la x ma la y non è completamente formata). GLi altri cromosomi li guardano soltanto se ci sono motivi per farlo, per esempio casi precedenti di trisomie o tetrasomie in aborti su cui era stato fatto l'esame citogenetico. Guardano solo queste perchè sono quelle compatibili con la vita (anche se 13 e 18 in realtà poco però il feto arriva a termine di gravidanza e può sopravvivere anche fuori dall'utero per qualche tempo, come sappiamo con trisomia 21 molti anni e anche bene se è un mosaicismo, mentre 13 e 18 sono più cattive!).

Ma queste cose genetice Fede le sa meglio di me. Magari arriva lei e lo spiega in maniera più scientifica!