Pandina wrote:Sì, ma pare che le persone sane che ce l'hanno siano veramente poche.
Insomma... la pediatra mi ha detto che vedendo Marta non ha altri segni che possano far pensare ad una trisomia. Orecchie normali, forma della mano anche, il taglio degli occhi è un po' a mandorla ma è il mio taglio distintivo e ce l'hanno tutte le mie figlie.
Cioè, per lei non c'è bisogno di indagare.
Mi domandavo però se approfondire o meno.
Scartata la trisomia 21, non è che Marta potrebbe avere qualche altra alterazione cromosomica che non si nota ad un primo sguardo?
Che io sappia esistono anche alterazioni parziali che spesso non comportano nulla di evidente
Io avevo una compagna di classe con trisomia 21 a mosaico.
In pratica lei aveva solo i tratti da down ma sviluppo mentale e tutto il resto normalissimi.
Se ho capito bene alcune sono più comuni di quanto si immagini.
(comunque 1-2% non è rarissima eh)
