è davvero un casino da spiegare.
allora
1-dal cariotipo si sono accorti di questa inversione
2- si hannno a disposizione (anche a seconda del tipo di laboratorio) diverse sonde che permettono la rilevazione di sindromi genetiche dovute all'alterazione di alcuni geni presenti sul cromosoma 17 e le avranno già provate di sicuro
ora il fatto di possedere delle sonde implica che si conoscano i geni responsabili delle malattie e appunto li hanno testati. Ma poichè molte malattie sono ad origine gentica sconosciuta non si hanno sonde per queste altre quindi che si fa?
-la cosa + ovvia (e + probabile) e meno costosa visto che c'è la possibilità che le inversioni (che sono mutazioni cromosomiche) possano essere silenti è che uno di voi due genitori (perfettamente sani) abbiate lo stesso tipo di mutazione e l'abbiate dunque trasmessa. Questo evento, una volta assodato il punto 2 è davvero il più pobabile.
Nel remotissimo caso non fosse così ci sarebbero ancora 3 possibilità principali
appurato che la mutazione è insorta de novo nel vostro bambino, e che non è associata a sindromi conosciute quindi:
a)può essere una mutazione silente senza alcun tipo di conseguenza somatica
b)può essere una mutazione silente, ossia il bambino starà bene ma avrà (forse) problemi di fertilità
c)può essere una mutazione non silente, di cui però è difficile prevedere le conseguenze. Con una tecnica di citogenetica molecolare estremamente complessa (e costosa) si potrebbe andare a mappare con precisione i siti di rottura e inversione e vedere se ci sono geni (conosciuti) coinvolti (potrebbero esserci anche geni sconosciuti). Dopodichè si entra nel campo delle speculazione delle possibili conseguenze, e nel caso di geni sconosciuti (cioè non associati a particolari caratteri noti) è una speculazione ancora più campata per aria
ecco questo è più o meno l'iter completo, spiegato moooooooolto semplicisticamente. Gli eventi che ho raccontato alla fine sono comunque quelli associati alla probabilità più bassa
Risultato amnio non chiaro!
-
erinmay
- Admin
- Posts: 5251
- Joined: Wed Sep 25, 2013 5:13 pm
è davvero un casino da spiegare.
allora
1-dal cariotipo si sono accorti di questa inversione
2- si hannno a disposizione (anche a seconda del tipo di laboratorio) diverse sonde che permettono la rilevazione di sindromi genetiche dovute all'alterazione di alcuni geni presenti sul cromosoma 17 e le avranno già provate di sicuro
ora il fatto di possedere delle sonde implica che si conoscano i geni responsabili delle malattie e appunto li hanno testati. Ma poichè molte malattie sono ad origine gentica sconosciuta non si hanno sonde per queste altre quindi che si fa?
-la cosa + ovvia (e + probabile) e meno costosa visto che cè la possibilità che le inversioni (che sono mutazioni cromosomiche) possano essere silenti è che uno di voi due genitori (perfettamente sani) abbiate lo stesso tipo di mutazione e l'abbiate dunque trasmessa. Questo evento, una volta assodato il punto 2 è davvero il più pobabile.
Nel remotissimo caso non fosse così ci sarebbero ancora 3 possibilità principali
appurato che la mutazione è insorta de novo nel vostro bambino, e che non è associata a sindromi conosciute quindi:
a)può essere una mutazione silente senza alcun tipo di conseguenza somatica
b)può essere una mutazione silente, ossia il bambino starà bene ma avrà (forse) problemi di fertilità
c)può essere una mutazione non silente, di cui però è difficile prevedere le conseguenze. Con una tecnica di citogenetica molecolare estremamente complessa (e costosa) si potrebbe andare a mappare con precisione i siti di rottura e inversione e vedere se ci sono geni (conosciuti) coinvolti (potrebbero esserci anche geni sconosciuti). Dopodichè si entra nel campo delle speculazione delle possibili conseguenze, e nel caso di geni sconosciuti (cioè non associati a particolari caratteri noti) è una speculazione ancora più campata per aria
ecco questo è più o meno l'iter completo, spiegato moooooooolto semplicisticamente. Gli eventi che ho raccontato alla fine sono comunque quelli associati alla probabilità più bassa
allora
1-dal cariotipo si sono accorti di questa inversione
2- si hannno a disposizione (anche a seconda del tipo di laboratorio) diverse sonde che permettono la rilevazione di sindromi genetiche dovute all'alterazione di alcuni geni presenti sul cromosoma 17 e le avranno già provate di sicuro
ora il fatto di possedere delle sonde implica che si conoscano i geni responsabili delle malattie e appunto li hanno testati. Ma poichè molte malattie sono ad origine gentica sconosciuta non si hanno sonde per queste altre quindi che si fa?
-la cosa + ovvia (e + probabile) e meno costosa visto che cè la possibilità che le inversioni (che sono mutazioni cromosomiche) possano essere silenti è che uno di voi due genitori (perfettamente sani) abbiate lo stesso tipo di mutazione e l'abbiate dunque trasmessa. Questo evento, una volta assodato il punto 2 è davvero il più pobabile.
Nel remotissimo caso non fosse così ci sarebbero ancora 3 possibilità principali
appurato che la mutazione è insorta de novo nel vostro bambino, e che non è associata a sindromi conosciute quindi:
a)può essere una mutazione silente senza alcun tipo di conseguenza somatica
b)può essere una mutazione silente, ossia il bambino starà bene ma avrà (forse) problemi di fertilità
c)può essere una mutazione non silente, di cui però è difficile prevedere le conseguenze. Con una tecnica di citogenetica molecolare estremamente complessa (e costosa) si potrebbe andare a mappare con precisione i siti di rottura e inversione e vedere se ci sono geni (conosciuti) coinvolti (potrebbero esserci anche geni sconosciuti). Dopodichè si entra nel campo delle speculazione delle possibili conseguenze, e nel caso di geni sconosciuti (cioè non associati a particolari caratteri noti) è una speculazione ancora più campata per aria
ecco questo è più o meno l'iter completo, spiegato moooooooolto semplicisticamente. Gli eventi che ho raccontato alla fine sono comunque quelli associati alla probabilità più bassa
-
FEDETRICE
5vm wrote:Bex come ti hanno detto tutte aspetta fiduciosa, sullo stare tranquilla non ti posso consigliare niente è normale non esserlo, ma io ascoterei le parole del medico e cercherei di essere serena!! Intanto puoi sfogarti sempre con noi fino a mercoledì e poi brinderemo tutte insieme!!!
Grazie Paola delle belle parole! Un bacione!
Te sai quanto sono apprensiva io....e questa cosa no ci voleva proprio!