mi è arrivato oggi (per posta) il commento della consulenza genetica:
La presenza di una plica nucale fetale, riscontrata alla fine del primo trimestre di
gravidanza superiore ai 2 o ai 3 mm viene considerata un marker di anomalia
cromosomica, per questo motivo viene offerta a tali donne in gravidanza, la
possiblità di eseguire diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi)
per cariotipo fetale.
Se tale indagine risulterà negativa andrà eseguita ecografia di II livello ed
eventualmente ecocardio di III livello per escludere altre alternative diagnostiche
quali: condizioni mendeliane (genetiche) e/o condizioni associate a malformazione
del sistema linfatico o cardiaco. Ci sembra comunque importante sottolineare che
il dato va verificato in Centri di II livello e che, comunque, spesso l'evoluzione
del marker può essere benigna.
