Buonasera dottoressa,
il mio piccolo ha 6 mesi. Vorrei che rispondesse a una domanda.
Qualcuno ha notato che il piccolo presenta leggermente la testolina schiacciata ma quello che più ci preoccupa è il fatto che presenta una plica unica in una sola mano.
Il piccolo in tutte le visite pediatriche, e anche alla nascita non ha dato modo di pensare che sia down.
Cosa dobbiamo pensarne di questo e poi è possibile che sia una anomalia famigliare, che cosa può comportare?
Grazie
Qual è il significato della plica palmare unica?
La plica palmare unica è una variazione anatomica che può essere presente anche in bambini sani. È importante considerare il contesto clinico generale e non allarmarsi senza ulteriori segni.
Approfondimento clinico sulla plica palmare unica
La sindrome di Down si caratterizza con una serie tale di dismorfismi e di segni obiettivi che è praticamente impossibile non fare diagnosi alla nascita anche senza avere praticato l’amniocentesi o il tri test e anche senza praticare la mappa cromosomica al bambino. La plica palmare unica è una anomalia che, se è sempre presente sul palmo della mano di un soggetto down, si ritrova con una discreta frequenza anche nell’ambito della popolazione normale così come in molte altre malattie di natura genetica.
I dermatoglifi, infatti, che sono quella serie di linee cutanee ben conosciute che si possono osservare sul palmo della mano e anche sulla pianta dei piedi e che caratterizzano ogni individuo, sono quasi sempre alterati rispetto alla norma in moltissime se non tutte le malattie di origine genetica, dovute, cioè, ad anomalie cromosomiche.
Malformazioni minori e significato clinico
Una loro alterazione, come può essere la linea palmare unica, per esempio, può fare parte ed essere classificata come una anomalia minore ovverosia un errore minore della morfogenesi e rientrare così tra le malformazioni minori che non assumono rilevanza clinica significativa se non sono associate, nello stesso soggetto, ad altre anomalie sempre classificate tra quelle minori o ad altri sintomi più importanti e caratteristici.
| Malformazione Minore | Descrizione |
|---|---|
| Plica epicantica | Piega di pelle che ricopre l’angolo interno dell’occhio. |
| Ipertelorismo | Distanza eccessiva tra gli angoli interni degli occhi. |
| Anomalie del padiglione auricolare | Malformazioni nella forma delle orecchie. |
Cosa fare a casa
- Osservare eventuali cambiamenti nel bambino.
- Monitorare la crescita e lo sviluppo generale.
- Condividere le preoccupazioni con il pediatra durante le visite di controllo.
Quando contattare subito il medico
- Se si notano altre anomalie fisiche o comportamentali.
- Se il bambino presenta sintomi di disagio o difficoltà nello sviluppo.
- Se ci sono preoccupazioni familiari riguardo a malattie genetiche.
Vuoi verificare la crescita del tuo bambino?
Calcola subito i percentili di peso, altezza e circonferenza cranica secondo le curve ufficiali OMS con il parere del pediatra.
Nota medica: Le informazioni fornite hanno scopo puramente divulgativo e non sostituiscono in alcun modo il parere o la diagnosi del proprio medico pediatra.
Avvertenza: Le informazioni hanno scopo divulgativo e non sostituiscono il parere del medico curante o del pediatra.
