Coloboma: cause, sintomi e cosa fare se il tuo bambino ha le pupille “strane”

Molti genitori si preoccupano quando notano delle particolarità negli occhi dei loro bambini, soprattutto se riguardano la forma delle pupille. Una condizione che può destare interrogativi è il coloboma.

Cos’è il coloboma?

Il termine “coloboma” deriva dal greco e significa “mutilazione”, proprio perché l’iride, in caso di coloboma, può apparire come se avesse una porzione mancante, come se fosse stato asportato uno spicchio. L’iride è un muscolo circolare che circonda la pupilla e le cui fibre pigmentate determinano il colore degli occhi.

Il coloboma è una malformazione che può interessare solo l’iride, senza conseguenze sulla vista, oppure coinvolgere altre strutture oculari più importanti, come la coroide (membrana che riveste la retina), la retina stessa (dove si formano le immagini) e il nervo ottico (che trasmette le immagini al cervello). Quando il coloboma colpisce queste altre strutture, una porzione di esse può apparire come “tagliata via”, di solito nella parte inferiore.

Cause del coloboma

Questa malformazione si sviluppa tra la 5ª e l’8ª settimana di gestazione, più frequentemente intorno alla 6ª settimana, durante la formazione delle strutture embrionali che daranno origine all’apparato visivo (la fessura ottica embrionaria). Sebbene sia stata accertata una base genetica e identificato il gene responsabile, con una trasmissione autosomica dominante (basta che un solo genitore sia portatore del gene, indipendentemente dal sesso, per trasmettere la malformazione alla prole), si ipotizza che anche alcune infezioni contratte durante il primo e il secondo mese di gravidanza (come toxoplasmosi o influenza) possano contribuire al suo sviluppo.

L’incidenza del coloboma è stimata intorno a 1 caso ogni 100.000 nati. In rari casi, alle anomalie oculari si associano microftalmia (bulbo oculare più piccolo del normale) e malformazioni cardiache, renali, del sistema nervoso centrale e dell’udito, poiché questi organi derivano dallo stesso foglietto embrionario dell’occhio e si formano nello stesso periodo gestazionale.

Diagnosi e controlli

In presenza di coloboma dell’iride, è fondamentale sottoporsi a esami oftalmologici approfonditi per escludere distacchi di retina (in caso di coloboma retinico) e anomalie del nervo ottico (in caso di coloboma del nervo ottico), nonché per monitorare la possibile insorgenza di glaucoma. Un bravo oculista pediatrico saprà valutare attentamente la situazione.

È inoltre consigliabile controllare reni, cuore e sistema nervoso centrale per escludere eventuali problemi funzionali o morfologici.

Cosa fare se il tuo bambino ha il coloboma?

Se il coloboma si limita all’iride, potrebbe trattarsi solo di una particolarità estetica, come avere degli “occhietti da gatto”. Tuttavia, è importante monitorare la situazione con controlli periodici. Se noti che il tuo bambino ha bisogno di occhiali, puoi valutare l’acquisto di una custodia protettiva per proteggerli da eventuali graffi.

È bene sapere che la probabilità di avere altri figli con la stessa caratteristica esiste, data la possibile ereditarietà genetica. In ogni caso, è fondamentale affidarsi al parere di un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di controllo adeguato. NoiMamme.it raccomanda di non sottovalutare mai nessun segnale e di consultare sempre un professionista.

Coloboma e visione

La visione del bambino con coloboma può essere variabile. Se il coloboma interessa solo l’iride, la visione potrebbe essere normale. Tuttavia, se sono coinvolte altre strutture oculari, la visione può essere compromessa in diversa misura. Sarà l’oculista a valutare l’entità del deficit visivo e a proporre eventuali soluzioni, come l’uso di lenti correttive o altri ausili visivi. Per i bambini che necessitano di occhiali da vista, è importante scegliere montature adatte e confortevoli, magari consultando una guida specializzata.