La sindrome adrenogenitale (SAG) è una patologia endocrina congenita che colpisce bambini e bambine. Si stima che si verifichi in media un caso ogni 10.000 nati vivi.
Cos’è la Sindrome Adrenogenitale?
È una malattia ereditaria autosomica recessiva. Questo significa che entrambi i genitori devono essere portatori sani del gene difettoso affinché il bambino sviluppi la condizione. La SAG influisce sulla produzione di ormoni surrenalici, in particolare cortisolo e, in alcuni casi, aldosterone.
Come si Manifesta nei Bambini?
La sindrome adrenogenitale si manifesta in modo diverso a seconda del sesso:
- Nelle femmine: Può causare virilizzazione dei genitali esterni, come l’ipertrofia del clitoride, che può assumere l’aspetto di un piccolo pene. In alcuni casi, le piccole labbra possono fondersi, simulando una sacca scrotale (che però sarà vuota).
- Nei maschi: Può portare a uno sviluppo eccessivo dei genitali, che appaiono comunque morfologicamente normali.
Indipendentemente dal sesso, la SAG può causare:
- Accelerazione della crescita nei primi anni di vita, seguita da un arresto precoce e statura finale inferiore alla media.
- Ipertrofia del tessuto muscolare.
- Comparsa precoce dei nuclei di ossificazione delle ossa.
- Carenza di vitamina D
Altri segni di virilizzazione includono:
- Abbondante peluria.
- Acne.
- Cambiamento del timbro della voce.
- Nelle femmine, assenza di mestruazioni alla pubertà.
Diagnosi della Sindrome Adrenogenitale
Nelle femmine, l’ambiguità genitale alla nascita spesso porta a una diagnosi precoce. Nei maschi, la diagnosi può essere più complessa e tardiva, poiché i segni di pseudopubertà precoce possono manifestarsi solo dopo alcuni mesi di vita. Un campanello d’allarme è la discrepanza tra le dimensioni del pene (aumentate) e quelle dei testicoli (che rimangono infantili fino alla pubertà).
Sintomi Aggiuntivi
In alcuni casi, la SAG può compromettere la sintesi di ormoni mineralcorticoidi, causando alterazioni del metabolismo elettrolitico con sintomi come:
- Vomito.
- Disidratazione.
- Diarrea.
- Perdita di peso.
Questi sintomi richiedono un intervento medico immediato, poiché possono mettere a rischio la vita del paziente. Per monitorare la salute del tuo bambino, puoi utilizzare un pesa neonati per tenere traccia del suo peso.
Cause della Sindrome Adrenogenitale
La SAG è causata da un deficit di enzimi che catalizzano la sintesi degli ormoni corticosteroidei a partire dal colesterolo. Questo porta a una ridotta produzione di cortisolo e, in alcuni casi, di aldosterone.
La carenza di cortisolo innesca una serie di eventi ormonali a cascata: l’ipofisi secerne ACTH in eccesso, stimolando il surrene a produrre ormoni androgeni in quantità anomale. Questi androgeni inibiscono la produzione degli ormoni FSH e LH, causando problemi di maturazione degli organi genitali primari.
Trattamento
Il trattamento principale consiste nella somministrazione di cortisone, l’ormone deficitario a causa del blocco enzimatico. Il cortisone ripristina i livelli normali di ACTH, riducendo la stimolazione del surrene e normalizzando la produzione di ormoni.
Diagnosi Prenatale e Screening Neonatale
La diagnosi prenatale è possibile tramite amniocentesi o villocentesi. Inoltre, in molte strutture ospedaliere si effettua uno screening neonatale mediante prelievo di una goccia di sangue per dosare il 17-idrossiprogesterone al 4° o 5° giorno di vita. Questo screening permette di identificare precocemente i soggetti affetti da deficit di 21-idrossilasi, la forma più comune di SAG.
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