Nel campo medico si possono ricevere diversi tipi di consulenza, solitamente ci si imbatte in uno specifico settore solo quando si riscontra un problema personale o legato alla propria famiglia. Chi è a rischio di sviluppare una malattia genetica può richiedere una consulenza genetica, che fornisce aiuto e sostegno a tutte quelle persone o famiglie che non sanno come comportarsi o che vogliono avere più informazioni. Il medico che si occupa di questa specializzazione si chiama “genetista” e il suo compito è quello di incontrare la persona o la famiglia a rischio per discutere delle varie problematiche, intraprendere una consulenza genetica per infertilità, fare test genetici o suggerire trattamenti specifici. Per capire se una malattia ha una componente genetica, il medico deve conoscere a fondo la storia familiare e l’anamnesi, altrimenti non può fare una corretta diagnosi. Ma cosa porta una persona a richiedere una consulenza genetica? Che cos’è e come funziona esattamente? Andiamo a scoprire tutti i dettagli.
Che cos’è la consulenza genetica
La consulenza genetica è una visita che viene fatta da un medico specializzato detto genetista, pianificata con la collaborazione di altri dottori come neuropsichiatri, ginecologi, pediatri. Il genetista può prescrivere dei test da fare, che vengono poi esaminati in laboratori diagnostici per avere dei dati sicuri. Ci sono diversi tipi di consulenze genetiche, tra le più richieste troviamo la consulenza genetica prenatale, che si occupa di valutare i fattori di rischio di malattie congenite nel feto. Solitamente questa consulenza viene richiesta da coppia con una storia familiare che presenta anomalie genetiche, patologia cromosomica o ri- arrangiamento cromosomico. Tramite questa visita è possibile fare il quadro diagnostico della malattia, si identificano i livelli di rischio grazie ad esami diagnostici con eventuale follow-up. Durante una consulenza genetica si studia il caso familiare e sarà compito del genetista scrivere un rapporto personalizzato basato sulle varianti genetiche.
Solo grazie alle informazioni ottenute da una consulenza di questo tipo si può capire se sono necessari specifici test genetici ed è possibile individuare gli esami più appropriati da fare. Ovviamente saranno i pazienti a decidere se vogliono fare o meno i test suggeriti, ma solo tramite questi si possono avere degli esiti certi. In base al tipo di situazione, il medico può suggerire dei test di analisi genetica più approfonditi. Chi effettua una consulenza genetica deve comunicare alla sua famiglia le informazioni che ha ottenuto, soprattutto se queste possono avere delle conseguenze sulla loro salute. Questo tipo di visita non riguarda mai solo il singolo individuo, ma tutto il nucleo familiare di primo grado (genitori, figli, fratelli).
Quando richiedere la consulenza genetica
La consulenza genetica può essere richiesta da chiunque, ma è più frequente che ne abbiano bisogno le coppie prima del concepimento di un figlio o durante la gravidanza. Può essere molto importante per il bambino, dato che è utile per identificare problemi di vario genere e fattori di rischio, andando ad indagare sulla storia familiare, approfondendo situazioni di infertilità, valutando l’età avanzata della madre o patologie genetiche. Tramite una consulenza genetica si possono comprendere i rischi connessi ad anomalie genetiche, le terapie da mettere in atto, come fare prevenzione e molto altro.
L’obiettivo della consulenza è quello di dare più informazioni possibili e dettagliate, in modo che le persone possano effettuare delle scelte consapevoli. Il medico può dare dei consigli, ma sta ai pazienti decidere come muoversi e che strada intraprendere per il loro benessere e quello della famiglia. Una consulenza di questo tipo può essere fatta anche online, non serve quindi spostarsi di casa, basta registrarsi in una piattaforma online che metta a disposizione questo tipo di servizio.