Carissima dottoressa,
ho un figlio di 7 mesi che ha un problema di crescita. Oggi pesa 6,350 kg ed è alto 62cm.
Alla nascità era 2,945 kg 48 cm con le seguenti patologie:
una ernia inguinale, plica palmare unica in tutte due mani, piedi piccoli e larghi da davanti, fontanella ampia, naso a sella.
Ci hanno chiesto di fare il cariotipo che era completamente negativo 46 XY e di essere seguiti da un genetista.
Quest’ultimo ci ha dato l’ipotesi che si trattasse della sindrome di Aarskog. Comunque non era una sintesi certa chiedeva tanti analisi di sangue e controlli a lungo periodo.
Abbiamo fatto un controllo psico-motorio in ospedale dove è nato; il risultato era che il bambino si comporta alla sua età.
Noi siamo disperati non sappiamo cosa fare il bambino cresce poco ogni mese mangia anche poco
di latte ne beve 240 ml al giorno le pappe 5 cucc. ogni pasto.
La sua crescita è stata come segue:
0 mesi — 2,945 kg — 48cm
1 mese — 3,260 kg — 50cm
2 mese — 4,400 kg — 55cm
3 mese — 4,900 kg — 56cm
4 mese — 5,325 kg — 57cm
5 mese — 5,650 kg — 60cm
6 mese — 6,050 kg — 61cm
7 mese — 6,350 kg — 62cm
– La sua crescita è normale? ( noi genitori non siamo dei giganti mio marito 1,70 io 1,62 )
– In che modo possiamo aiutare nostro figlio a crescere meglio?
– Tutte le patologie che ha mio figlio possono determinare una grave malattia per caso?
In attesa di una sua risposta la ringrazio della sua attenzione per mio figlio.
No, la crescita del tuo bimbo non sembra normale, sia in assoluto, sia considerando la statura di entrambi i genitori. Dal luogo dove ti sto rispondendo non mi è possibile consultare le mie tabelle dei percentili, però posso dirti che di solito i bambini, nel loro primo anno di vita, crescono in lunghezza del 50 % della lunghezza che avevano alla nascita: il tuo bimbo, quindi, in condizioni di normalità, alla fine del primo anno di vita, dovrebbe raggiungere 72 cm, 10 in più rispetto alla sua lunghezza attuale e questo mi sembra poco probabile considerando la sua velocità di crescita dalla nascita ad oggi.
Inoltre, dalle anomalie somatiche che mi elenchi, il dubbio del genetista mi sembra ben fondato anche se la sindrome di Aarskog, quando completamente conclamata, è caratterizzata anche da altre obiettività che non sembrano a tutt’oggi presenti nel tuo piccolo riguardanti anomalie palpebrali, anomalie dentali, anomalie scrotali, anomalie di attaccatura dei capelli, delle dita, ecc., nonché un ritardo psicomotorio, seppur di solito di modesta entità e non sempre presente nei soggetti affetti o comunque non sempre evidenziabile nei primi tempi o anni di vita, ritardo che il tuo bimbo pare non manifesti attualmente.
Per quanto riguarda la tua seconda domanda: non c’è modo di fare crescere un bambino alla velocità desiderata dai genitori perché la sua crescita staturale segue un impulso determinato dalla genetica e solo in minima parte dalle condizioni ambientali e/o dalle abitudini di vita. In caso di sindrome di Aarskog accertata, il deficit staturale è praticamente costante anche se la sua entità finale può variare molto da soggetto a soggetto. Su di esso si può in parte favorevolmente influire solo con adeguate terapie ormonali a base di ormone della crescita da attuare, se l’endocrinologo e il genetista lo riterranno opportuno, solo al momento e con le modalità opportune, facendo seguire il piccolo in un centro auxologico qualificato e sotto stretto controllo medico.
Per quanto attiene alla terza domanda: non posso risponderti senza vedere il bimbo e senza che siano state effettuate ricerche genetiche specifiche che permettano di porre con certezza la diagnosi di sindrome di Aarskog (che dipende, per inciso, da una mutazione avvenuta a livello del cromosoma X) ma, ammesso che i dismorfismi somatici e il ritardo di crescita staturale siano imputabili proprio ad essa, la situazione non deve essere vissuta con drammaticità in quanto, lievi dismorfismi somatici a parte, ai quali si può parzialmente porre rimedio (ormone della crescita, cure dentali, ecc.), quello che conta è che il piccolo possa svolgere una vita familiare e sociale soddisfacente e abbia un adattamento ambientale e scolastico altrettanto soddisfacente ed equilibrato.
Questo, nella sindrome di Aarskog, in linea di massima avviene. Quindi, nessuna tragedia ma una diagnosi di certezza il prima possibile, dopo di ché il bambino verrà periodicamente seguito da una opportuna equipe specialistica per affrontare al meglio tutti gli eventuali problemi di varia natura che potrebbero man mano presentarsi. Se attualmente il piccolo mangia poco, credo che dipenda dal fatto che per motivi genetici è destinato a crescere meno o più lentamente di altri bambini di pari età e ha pertanto minori esigenze nutrizionali. È comunque doveroso escludere tutte le più comuni patologie che possono provocare una riduzione dell’appetito come infezioni alle vie urinarie, otiti croniche, intolleranze alimentari, ecc.., ma il tuo pediatra ci avrà certamente già riflettuto.
Un caro saluto, Daniela