Sindrome Xia-Gibbs
Salve Dottoressa, volevo avere qualche notizia sulla sindrome xia-gibbs. Grazie Si tratta di una malattia genetica rara dovuta alla mutazione di un gene chiamato AHDC1 e, in particolare, sul gene ip36. Si tratta di una mutazione eterozigote, cioè, per manifestarsi basta che uno solo dei cromosomi omologhi ne sia affetto (i cromosomi umani sono 46 divisi … Leggi tutto