Sindrome Xia-Gibbs

Salve Dottoressa, volevo avere qualche notizia sulla sindrome xia-gibbs.

Grazie

Si tratta di una malattia genetica rara dovuta alla mutazione di un gene chiamato AHDC1 e, in particolare, sul gene ip36. Si tratta di una mutazione eterozigote, cioè, per manifestarsi basta che uno solo dei cromosomi omologhi ne sia affetto (i cromosomi umani sono 46 divisi in 23 coppie di omologhi).

I sintomi che la caratterizzano sono ritardo mentale di entità variabile, scarsa crescita, ipotonia muscolare associata a ritardo psicomotorio.

Vi è un ritardo nella acquisizione del linguaggio che, anche se lentamente progredisce, resta comunque scarso.

Alcune caratteristiche somatiche, tra l’altro comuni anche ad altre sindromi legate ad alterazioni cromosomiche e che, quindi, non bastano per formulare una diagnosi sono o possono essere un impianto basso delle orecchie, una radice del naso piatta e larga, una esotropia, cioè uno strabismo o meglio una difficoltà a fare convergere gli occhi verso il centro quando si guarda un oggetto ravvicinato, una abnorme distanza tra gli angoli interni degli occhi, cioè un iperetelorismo, una direzione anomala della rima palpebrale, o verso l’alto come gli orientali o verso il basso, una micrognazia, cioè una mandibola poco sviluppata.

Vi possono essere alterazioni del sonno per apnee notturne, oppure una malacia della laringe e della trachea, cioè questi due organi si presentano più molli, privi della rigidità tipica della cartilagine di cui sono formati.

Alla risonanza magnetica o allo studio dell’anatomia cerebrale si riscontrano alcune strutture poco sviluppate come il corpo calloso, oppure circonvoluzioni cerebrali meno evidenti e meno sviluppate nonché una ritardata mielinizzazione delle fibre nervose.

Naturalmente, essendo, come, per esempio, la sindrome di Down, una malattia dovuta ad una anomalia genetica, non vi sono cure ma solo supporti sintomatici .