Gentile dottoressa,
la mia bambina compie 10 mesi tra una settimana. È stata riscontrata dal neuropsichiatra infantile, lieve ipotonia muscolare associata a lassità legamentosa. Di fatto, la piccola prona non riesce ancora a reggersi sulle braccia, non si regge sulle gambe in piedi, in braccio è sempre molto rilassata, riesce a fare dei movimenti molto strani di contorsione con le mani.
A livello comunicativo è molto sveglia, attenta ai suoni ed è molto espressiva: sorride, vocalizza (non lalla ancora), ma ha ancora difficoltà ad afferrare gli oggetti (ha iniziato a 7 mesi e mezzo). Un ritardo sulle tappe dello sviluppo c’è, ma la piccola ha fatto dei piccoli passi in avanti. Fa neuromotricità da qualche giorno e a fine giugno sarà sottoposta a risonanza magnetica e, probabilmente, ad analisi genetiche.
Le chiedo:il fatto che porti spesso la lingua di fuori e che abbia difficoltà ad accettare il cucchiaino durante la pappa (pone sempre la lingua sul palato impedendo al cucchiaino di entrare e, di conseguenza, la pappa fuoriesce dalla bocca) è un sintomo associato all’ipotonia muscolare o devo sospettare altro?
In realtà, a differenza degli altri bambini, non ha mai aperto la bocca per ricevere la pappa e questo dato mi ha sempre preoccupata. La pediatra dice che non è ancora pronta a farlo.
Le chiedo, inoltre, se la neuromotricità può essere di ausilio alla piccola per i problemi di ipotonia e che tempi sono previsti normalmente per il recupero.
È la strada giusta quella che stiamo perseguendo o può darmi degli ulteriori suggerimenti sul tipo di accertamenti da fare?
Grazie in anticipo.
È sempre difficile se non impossibile fare una valutazione di un problema neurologico di un bambino a distanza e senza poter conoscere, vedere e visitare il bambino stesso. Per quanto la descrizione dei sintomi e del comportamento neuro psico motorio fatta dal genitore possa essere chiara e dettagliata, infatti, risulta sempre incompleta così come incompleta se non impossibile può essere una valutazione senza conoscere la storia clinica del bimbo, storia che deve iniziare da prima della gravidanza per conoscere eventuali patologie familiari ereditarie o neuromuscolari o metaboliche nei genitori e nei parenti stretti, proseguire nella gravidanza per sapere se vi possono essere state situazioni predisponenti o responsabili di una sofferenza cerebrale acuta o cronica del feto.
Bisogna inoltre sapere come si è svolto il parto, quali erano le condizioni cliniche del bambino al momento della nascita e nel periodo perinatale, quali problemi clinici salienti sono emersi nel periodo strettamente neonatale (esame neurologico, ittero, problemi di suzione, ecc.) e quale è stato lo sviluppo neurologico, somatico e comportamentale del bambino dal momento del rientro a casa ad oggi.
Detto ciò, l’ipotonia riscontrabile in un bambino può dipendere da una alterazione ad un livello qualsiasi di quel complicatissimo sistema che, partendo dalla periferia del corpo, cioè dai recettori periferici cutanei, dai muscoli e dalle fibre nervose afferenti che da essi partono e sono dirette verso il midollo spinale, arriva fino all’encefalo, cioè al sistema nervoso centrale, per poi ridistribuirsi verso la periferia, cioè verso il muscolo, attraverso fibre dette "efferenti" che servono a modulare e in un certo senso a "riaggiustare" il tono muscolare in relazione agli impulsi precedenti, alla posizione del corpo nello spazio, ai movimenti volontari, ecc., ecc., in definitiva, in relazione agli impulsi iniziali provenienti dalla periferia.
Individuare il punto preciso a livello del quale questo complesso meccanismo si è alterato è problema arduo.
C’è da dire, comunque, che spesso un bambino ipotonico senza che vi sia una patologia sottostante che giustifichi questa ipotonia potrebbe essere considerato soltanto "costituzionalmente" ipotonico, quindi non patologico. Spesso le ipotonie costituzionali si associano ad una certa lassità legamentosa che contribuisce a rendere il bimbo sempre più snodato e, appunto, apparentemente ipotonico.
Le ipotonie, nei lattanti, si possono distinguere in ipotonie diffuse o localizzate, simmetriche o asimmetriche, con riflessi osteotendinei profondi conservati o con riflessi ridotti o aboliti, con dismorfismi facciali o somatici associati o senza dismorfismi associati, con coinvolgimento anche dei nervi cranici e conseguente ipofunzionalità degli apparati muscolari innervati da questi nervi o senza coinvolgimento dei nervi cranici.
Un bambino ipotonico, inoltre, si può distinguere da un altro bambino altrettanto ipotonico per la caratteristica di essere in grado o meno di effettuare movimenti antigravitari, cioè sollevarsi, mettersi in piedi, sollevare gli arti, sollevare la testa, ecc.
Se un bambino genericamente ipotonico conserva la possibilità di effettuare dei movimenti antigravitari e conserva i riflessi tendinei, molto probabilmente la sua ipotonia, se non può essere classificata come una semplice ipotonia costituzionale, dipende da un problema a livello del sistema nervoso centrale (sofferenza cerebrale alla nascita, anomalia anatomica o altro), oppure da una patologia metabolica o da una anomalia cromosomica, quindi genetica, mentre quando un bambino ipotonico non ha la possibilità di effettuare movimenti antigravitari come sollevamento del corpo o di una parte di esso, del capo, ecc. e non ha nemmeno i riflessi tendinei profondi o li ha molto ridotti e difficilmente evocabili, bisognerebbe supporre una patologia periferica, cioè a carico dei muscoli o dei nervi periferici.
In presenza di una ipotonia riscontrata per la prima volta, inoltre, una corretta impostazione del problema vorrebbe che l’esaminatore non traesse conclusioni ala prima visita ma progettasse di rivalutare il caso per due o tre volte consecutive a distanza di un mese o anche meno secondo la gravità del problema per osservare la presenza o meno di miglioramenti spontanei o di peggioramenti e mettesse in conto, come nel tuo caso, un approfondimento diagnostico sia a livello cerebrale con risonanza magnetica, che genetico e/o metabolico oppure elettromiografico se sospetta una patologia periferica.
Il comportamento della bimba al cospetto della pappa e del cucchiaino, cioè la mancata apertura della bocca, può dipendere dalla sindrome ipotonica, da un relativo ritardo nell’acquisizione o nella comprensione delle prassi motorie da effettuare per questa funzione, cioè per aprire la bocca , prendere il boccone di pappa del cucchiaino e deglutirlo oppure per una semplice opposizione di natura psicologica se non si sente ancora pronta per questo tipo di alimentazione.
La lingua aderente al palato può riconoscere le stesse motivazioni ma può anche semplicemente voler dire che la bimba si oppone al cucchiaino e basta, come succede a molti bambini senza nessun problema motorio o ritardo psicomotorio. Questo comportamento può essere valutato con esattezza soltanto se si conosce la bimba e il suo comportamento neurologico generale. Non potendo valutare l’effettiva gravità del problema – ammesso che non si tratti di semplice ipotonia costituzionale, risolvibile, di solito, entro il secondo, terzo anno di vita – non sono in grado di fare previsioni sui tempi di recupero e sulla durata ed efficacia della terapia di psicomotricità.
Su quest’ultimo punto, in realtà, penso che non possano pronunciarsi neanche gli operatori che hanno in cura la piccola. Purtroppo, nei problemi di natura neurologica, diagnosi e prognosi non sono quasi mai immediate o comunque contemporanee; anche se, in un modo o nell’altro, si può arrivare alla diagnosi con relativa facilità, la formulazione di una prognosi realistica e veritiera si può fare soltanto dopo un certo tempo, un certo numero di mesi, perché qualsiasi patologia abbia un bambino – a meno che non si tratti di gravi patologie muscolari dall’esito ben conosciuto – i meccanismi di recupero e di adattamento sono vivaci, complessi e numerosi a causa dell’enorme plasticità del sistema nervoso ancora in fase evolutiva e spesso, se impegno e costanza non si fanno venire meno, i risultati finali sono decisamente migliori rispetto alle aspettative iniziali. Nei problemi di natura neurologica, quindi, mentre una diagnosi precisa si impone al più presto, non bisogna avere fretta di conoscere la prognosi perché il tempo e le cure adeguate riservano spesso sorprese inizialmente insperate.
La strada da te intrapresa, comunque, a me sembra proprio quella giusta.
Un caro saluto, Daniela